Tinjauan Pustaka: Pemeriksaan Faktor VIII

PENDAHULUAN

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.(1)

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu :(1)

·         Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau  disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIc).

·         Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor Christmas).

Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemophilia A sekitar 1:10.000 orang dan hemophilia B sekitar 1 : 25.000-30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut mencap ai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi dan keadaan social ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30Vo yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.(1)

Diagnosis definitif Hemofili A ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas F VIII, dan jika sarana pemeriksaan sitogenetik tersedia dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen F VIII. Aktivitas F VIII dinyatakan dalam U/ml dengan arti aktivitas faktor pembekuan dalam 1 ml plasma normal adalah 100%. Nilai normal aktivitas F VIII adalah 0,5- 1,5 U/ml atat 50-150%.(1)

Human Factor VIII (hFVIII) adalah glikoprotein yang terdapat dalam plasma yang memainkan peran penting dalam pembekuan darah. Faktor VIII disintesis sebagai 2.351 asam amino yang rantai tunggal glikoprotein.  Defisiensi, baik kualitatif atau kuantitatif, seperti pada hemofilia A(2)

Pemeriksaan aktifitas Faktor VIII sangat membantu dalam menegakkan diagnosis dan terapi pada penderita hemofili A maka penulis tertarik untuk membahas lebih lanjut tentang pemeriksaan factor VIII.

Semoga bermanfaat.

Jika butuh fulltextnya comment aja. InsyaAllah saya kirim via email/gdrive.